閉症譜系障礙(Autism Spectrum Disorder,ASD)簡稱自閉症,是壹種由於神經系統失調導緻的發育障礙,既包括我們熟知的典型自閉症(孤獨症),也包括了阿斯伯格綜合症、兒童期分裂障礙和非特異的廣泛性發育障礙等病症。
目前ASD的早期幹預以教育訓練爲主,目的在於改善核心症狀,促進智力發展,培養生活能力,改善生活質量。這些傳統的治療手段,僅能使極少數的患者回歸社會,大部分患者仍然處於生活難以自理的狀態。
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1名32個月大男孩被診斷爲自閉症譜系障礙(ADOS評分23),臨床表現爲協調性差、運動不耐受(行走約50米即疲倦)、震顫、環境感知及交流能力嚴重低下。
8個月起出現不明原因發育倒退,逐漸喪失所有言語及溝通技能。患兒自出生起受嚴重胃食管反流困擾,每日嘔吐、胃灼熱緻體重增長緩慢,且對蚊蟲叮咬過敏。
診斷1個月後出現強直陣攣性癲癇,腦電圖顯示左半球異常放電。盡管聯合使用丙戊酸、卡馬西平等藥物,仍經曆8次癲癇住院,長期頻繁發作及進食不足導緻體重驟降,並發危及生命的嚴重呼吸暫停。
家長在知情同意的情況下同意讓患兒接受靜脈注射異體間充質基質細胞移植(alloMSCT),在整個治療期間,患兒繼續接受相同的職業和交流治療。並由專業的兒科醫生進行評估。
治療曆程(5.75-9歲)
首次治療(5歲8個月)
靜脈輸注2.5×10⁶/kg胎盤間充質幹細胞(PD-MSC)。48小時內出現社交萌芽(主動與兄弟姐妹玩耍),18周後癲癇完全停止,腦電圖恢複正常。語言能力突破性恢複,可組句交流並自主斷奶。此外,他的嘔吐頻率和胃灼熱程度也有所改善,因此食欲和體重都有所提高。
第二次治療(4個月後)
接受第二次靜脈輸注2.2×10⁶PD-MSC/kg,兩日後續注臍帶間充質幹細胞(UC-MSC)輸注。運動協調顯著改善,可獨立行走15-20分鍾,逐步停用抗癲癇藥物。12周停藥期結束(2019年12月),患兒首次握筆繪製簡筆畫及字母,語言表達出現自發造句能力。
第三次治療(8個月後至七歲)
八個月後(2020年3月)行第三次幹細胞治療,靜脈輸注2.1×10⁶PD-MSC/kg,兩日後續注3.1×10⁶alloUCD-MSC/kg,治療當天經鼻給予同供體MSC來源外泌體(3×10⁶MSC/kg)。7歲隨訪顯示出現裏程碑式進步:情緒發育突破性進展:首次主動表達感受、描述不適,主動與陌生人交流、打招呼,能用英語朗讀整本書、希伯來語溝通,並自創規則遊戲。
第四、五次治療(新冠疫情影響調整)
第四次幹細胞治療推遲至第三次治療18個月後,劑量調整爲靜脈輸注1.7×10⁶PD-MSC/kg及UC-MSC/kg,同步連續三日經鼻給予外泌體。治療4-6周後,焦慮和多動顯著減輕,社交主動性增強至自主聯系朋友,學業表現提升至可獨立完成作業。11個月後(2022年8月)行MSCT,采用靜脈、肌肉注射聯合經鼻外泌體給藥(持續30天)。
後續六個月,認知能力顯著提升:思維速度與清晰度、決策成熟度、情感及生理需求表達能力增強,出現社交互動渴望並主動參與家務。
療效評估
客觀指標
癲癇完全緩解(停藥後無複發),腦電圖持續正常化,胃食管反流症狀改善。
量表評估
ATEC和SRS-2評分均恢複至正常範圍,尤其在社交動機和重複行爲維度改善最顯著。
功能提升
實現獨立洗澡、規劃日程、理解複雜指令,並出現共情能力(關注他人需求)
合作機構
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